[ECTRIMS2016]早期诊断多发性硬化，验个血就行了？

小高同志

导读：此前有研究表明，多发性硬化的临床确诊常常需要花费数周甚至数月的时间，这对患者治疗和预后的影响不容忽视。但近期一项新研究显示，一种新型血液检测技术有助于在早期准确识别出多发性硬化患者，或可为患者带来不小的临床利益。

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近期一项研究显示，通过一种新型技术，对患者血液样本中的基因表达模式进行识别，可为早期准确诊断多发性硬化（MS）带来帮助。该研究结果于2016年欧洲多发性硬化治疗与研究委员会大会（ECTRIMS2016）上首次披露。

这种新型系统被称为“IQIsolate”，由一种分析基于血液的RNA标记的算法套件组成。来自范德比尔特大学医学院的主要作者Chase F. Spurlock表示：“基本上，我们已经确定了MS患者与其他炎性和非炎性疾病的不同基因。”

研究表明，由该系统创造的机器学习算法可以有效识别出MS患者，包括从健康人群和其他神经系统疾病患者中筛选出MS患者，准确率高达90%以上。不仅如此，这种算法还可以捕捉出此后进展为临床确诊MS的临床孤立综合征（CIS）患者。

Spurlock表示：“对于尽可能早地检测出MS患者，目前我们已经具备了开发出可重复、高度准确的试验的能力。”预计进一步的试验将在明年于美国展开。

新型工具

研究者指出，目前诊断MS的金标准是基于MRI检查制定的，主要是根据中枢神经系统损伤的时间和空间多发性来判断。然而，新型的工具能够检测出导致神经系统损伤的验证过程，从而让患者得到更早期的诊断，使其获得最佳的治疗，这将带来巨大的临床利益。

如前所述，该工具使用的是机器学习算法，可以通过来自世界各地的患者样本学习诊断方法，从而在基因表达层面将识别出疾病的差异。

Spurlock表示，范德比尔特大学此前致力于研究疾病基因表达的差异超过十年，希望能够开发出临床上实用的诊断工具。而这种新型工具的有趣之处就在于，它只需要一管血液样本，仅凭一个微创的过程便可达到诊断目的。

该工具的评估基于超过700例外周血样本的试点研究。研究共收集了376名健康参与者（其中178名参与者有MS家族史），267名MS患者，以及76名CIS患者。同时，研究者也对125例患有其他炎性疾病和116例非炎性疾病患者进行了评估。

通过使用TaqMan基因表达阵列，研究者从测序数据中鉴别出了差异表达的蛋白质编码基因和非编码基因。在重复测试的过程当中，得以建立起疾病的识别算法。

除了可以显示出MS或其他神经系统疾病患者，以及健康对照组的分类，研究者报告称，他们同样发现了一部分MS患者的干扰素应答基因水平显示出升高的迹象。

前景良好的新发现

在ECTRIMS大会上，Spurlock表示，临床医生对于其他诊断工具选择的需求让他印象十分深刻。“我们的研究并不是想要追赶MRI，而是想喂临床医生提供另一个诊断工具。”

Spurlock称，该研究的目标是观察MS患者是否看上去像另一种不同的神经系统疾病。“事实上，MS疾病与某些疾病的确很相似，但研究结果显示，我们仍然可以将其鉴别出来，准确度超过了90%。”

根据Spurlock的说法，若这种诊断测试在美国推出，则只会提供给临床医生，而不会直接提供给消费者。至于临床医生对测试结果进行解释的难易程度，Spurlock表示：“对于基因表达特征与MS是否一致这一点，将会直接给出‘是’或‘否’这样的简单结果。具体的诊断将交给医生。”

对于这项研究，来自迈阿密大学的Jacob McCauley评论称：“研究者的确做出了很多出色的工作，并且提供了一系列有趣的计算结果。”他认为，这项研究的应用前景是十分广阔的。

“当然，目前还有大量的工作需要继续，研究者还需要进行更多的采样、建模和训练样本，不过这一研究结果的前景不可否认。”McCauley表示。

研究来源：Congress of the European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ECTRIMS) 2016. Late-Breaking News Poster P1652. Presented September 16, 2016.

医脉通编译自：Deborah Brauser. Blood Test for Multiple Sclerosis?. Medscape. October 07, 2016.