2021年2月28日迎来第14个国际罕见病日，“Rare is many, Rare is strong, Rare is Proud”，罕见病改变了一个人的生命轨迹，让他们开始成为被上帝“眷恋”的少数，也让他们开始懂得生命的意义所在，并在自己周围洒满爱的希望。 浑然不知，你开始慢慢进入我的生活
第一次感觉脖颈发麻疼痛时，孙辉没有太在意。对于这位刚过不惑之年的山东汉子来说，忙碌的工作，肩上的责任，才是生活的重心。“可能就是太累了吧，休息几天就好了。”他揉了揉肩颈，没有太在意。 然而，麻木和疼痛不仅没有消退，还渐渐蔓延到了其他地方。2017年底，他开始觉得双腿有些无力，走路时不时踉跄一下，而平时说话时，他也发现自己吐字开始含混不清，似乎控制不了舌头和喉咙，有时甚至连喝水也会呛到，吞咽东西变得困难。 有一天正走着，孙辉突然腿一软，直接倒在了地上，一下子再也站不起来。被朋友送到新疆医科大学第一附属医院后，经过各种检查，神经内科的大夫告诉他：“您得的这个，是一种罕见病，叫多发性硬化。”
从此以后，你是我永远甩不掉的“烦人精” 根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰-1‰即为罕见病，如渐冻症、白化病、戈谢病等。而孙辉被诊断出的多发性硬化简称MS（multiple sclerosis），是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病。这种疾病在东亚地区，平均每10万人中才会出现2名病人，孙辉就是其中一位。 更糟的是，由于多发性硬化症状多样且隐蔽，其知名度也低到连有些医生都不了解，因此不少病人往往会遭遇误诊，从而错过最佳治疗控制期，造成不可逆的身体损伤。对孙辉来说，“中枢神经”、“脱髓鞘”这几个名字都太过陌生。渐渐地，他才通过医生的解释大致明白：人的神经纤维就像电线一般，错综复杂地交织在一起，输送着各种信号。而这些“电线”外面包的“绝缘胶皮”，就是髓鞘。 不知出于什么原因，他免疫系统中的T细胞失控了，开始攻击神经髓鞘，导致这层“胶片”破损剥落，“电线漏电”，让脊髓、大脑以及视神经功能都开始受损。 对于MS病人来说，每个病人就像是一片雪花，性质相似，病症却各不相同。发病影响的地方，可能是大脑、小脑、视神经、脊髓等处，也可能多部位同时发病。但他们有一点是类似的：如果没有找到精准方案、及时治疗，发病10年至20年后，患者会逐步丧失自理能力，身体如木偶般硬化，眼睛失明，甚至失去生命。 孙辉觉得自己身体一直很壮实，生活习惯也还行，他不明白，自己的免疫系统为什么会突然敌友不分。对于MS的病因，医学上至今也没有明确解释，可能是中毒、外伤、手术、感染导致的炎症引发，可能是免疫系统过度活跃，也可能是遗传和环境共同作用引起的。这也是所有罕见病人所面临的一个困境：病因模糊，发病人数少，对症的治疗方案和药物就更少。 希望，只要有希望，我们就出发 “开发和上市一个罕见病药物，在欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，而且新药获准上市，并不意味着就能赚钱。因此，国内药企根本不愿投入太多精力。”民间组织罕见病发展中心主任黄如方曾在接受媒体采访时这样表示。 对于MS病人来说，多发性硬化症发病是毫无征兆的，并且反复无常，对身体的损害还会不断累积，所以尽早靠药物缓解和控制病情，防止复发，是最关键的一点。目前医学界主流推荐的是DMT治疗法，国际上已有近20种DMT药物被批准上市了。但在孙辉第一次诊断时，国内能用的药非常少，医生给开出的是甲强龙冲击治疗+口服醋酸泼尼松。 服药几个月后，孙辉的病情一直没有好转。到了2018年底，他右眼已经开始看不清东西，下侧视野变暗，四肢的麻木感也越来越重。专门回家照顾儿子的孙妈妈特别着急：“一年里面，他都复发三次了，原来还能坐着，后来连坐都坐不稳，只能躺着。” 幸运的是，在2018年底，他第三次复诊时，一种新的口服DMT药物特立氟胺片在国内获批上市了。听医生说，国内外诸多大规模临床研究证实特立氟胺有效降低复发率的同时安全性良好，对于孙辉来说，特立氟胺就是他的希望。 住院期间，孙辉每天口服一片特立氟胺治疗。孙辉意外地发现，自己四肢的麻木感似乎变轻了，手和腿也重新听起了使唤，可以借助床栏的力量自己坐起来。他的发音吐字也开始清晰，护士医生来查房时，能自如地聊上几句。 几天后，在病房陪护的朋友出去了一下，回来时惊喜地发现，孙辉已经可以一个人从床上下来，扶着墙走一段路了。他也开始重新拿起筷子和勺子，尝试自己用餐。
“他能重新走路之后，我可高兴了，现在我们每天就在出门针灸、一日三餐、在家锻炼中度过。”孙妈妈说。出门去做针灸时，为了节省费用，母子俩往往会选择搭公交车，老太太先在前门上车，让司机师傅把后门打开，孙辉再慢慢踏上后车门。 在发病至今的三年中，孙辉母子俩几乎就没结交过其他病友，只能孤独地进行自我康复。偶尔他们在网上查信息，看到的也多半是些不好的病例，或是各种吹得天花乱坠的江湖“神药”和“神医”广告。 有一次孙妈妈去药店买药，发现前面一个顾客跟她买的是同样的药，非常激动。“药店小姑娘挺好的，一直很关心我们。那回，她帮我们要到了那个顾客的电话，我才知道她是给儿子拿的药，她儿子二十几岁，也得了MS。”可惜另外那对母子住得比较远，大家也只能偶尔通过电话联络。
“还好我们心态好，朋友也多。”孙辉有不少关系很好的同事朋友，会时不时来家里探望，大家聚在一起说说笑笑，就和从前一样。有时孙辉状态好，孙妈妈还会带着他出去，参加老朋友的聚会。两人走过熟悉的街道，跟大伙儿一起聚餐、谈笑，有种恍如隔世的感觉，就像重新捡起了生活一样。能和疾病共生，并且从中找寻到自己的快乐和价值，这是极为可贵。 “医生说坚持治疗，疾病会得到控制。”这是每个患者最朴实的期望，也是正确的疾病认知带给患者的信心。 勇敢的这一刻，你是最美的 MS终身难以治愈，患者平均发病年龄为30岁，半数以上患者在发病20年后将依靠轮椅生活。正是最具生命力的青壮年时期，却要被困在一具渐渐无法控制的躯体中，因此，许多病人都会出现不同程度的抑郁症状。 然而，随着罕见病受到越来越多人的关注，一些患者也开始寻求自己的存在感。 曾出演《律政俏佳人》、 《地狱男爵》的好莱坞女星塞尔玛.布莱尔，在2019年《名利场》的一场派对上，身着晚礼服，撑着拐杖走上了红毯。“这是我十年来第一次站在大众面前，袒露自己的病情，站出来真的很需要勇气。”面对镜头，她潸然泪下，台下则是热烈的掌声和欢呼声。
在接受美国广播公司的专访时，这位美艳动人的女明星用尽全力，断断续续地吐出坚定的语句：“我本来有点害怕发声，但如果我可以帮到一些人，让大众对我们这样的人有更多同理心，那这就是有价值的。” 患MS已超过十年的她，此前一直在电视台的协助下隐瞒着病情，并且坚持工作。她最近参演的一部作品，是网飞的科幻剧《外星生命》。“如果你坚信自己能找到希望，那你就可以继续工作。”
“她回过头，抬起左手，停顿了一秒钟。”当晚，摄影师迈克尔.科波拉拍下了塞尔玛逆光举起手臂的一刻，并分享在了ins上，这个故事感动了无数的网友。“她仿佛做出了决定，要做自己身体的主人。那是我当晚拍下的最好的照片，也是我经历过的人类最脆弱的一刻。” |
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