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家族性多发性硬化（MS）可能比散发性多发性硬化病程更具有侵袭性。这一发现来自于对MS库注册数据的一项新分析，并在2018年欧洲多发性硬化治疗和研究委员会（ECTRIMS）大会上发表。
研究概况
这项研究共纳入来自全球32个中心的17739名MS患者的数据，他们都参与了MS数据库的基本注册。其中，1194例（7.25%）被诊断为家族性MS，标准为至少有1名一级、二级或三级亲属被诊断为MS。
主要研究结果：
➤ 家族性和散发性MS患者之间在性别上无显著差异，其中69％的两种表型都是女性。
➤ 家族性MS患者发病年龄较早（28.1vs29.5岁；P=.0009），年复发率较高（1.69vs1.32；P<.0001），再次发作时间较短（HR1.2；P<.0001）。
➤ 家族性MS患者也表现出更高的继发进展性疾病发生率（HR1.32；P<.0001），50％的家族性患者在30年后达到继发进展。
➤ 家族性MS患者也显示出较短的达到扩展残疾状况量表（EDSS）4分的时间（HR1.27；P<.047）。
该研究者之一Sara Eichau表示，其研究观察到家族性MS患者早期发病与散发性MS相比也更为严重。患有家族性MS的父母的年复发率高于发病后5年内的散发性MS患者，首次出现与再次复发之间的时间较短，复发缓解型MS进展至次级进展型MS的时间较短，且时间较短达到扩展残疾状况量表（EDSS）4.0分。
专家评论
美国Olaf Stuve学者表示，比较家族性和散发性MS人群是很有意思，因为我们不知道导致MS在一个家庭中积累的原因。他表示更愿意了解到临床干预这两种表型的效果，但目前还没有相关数据。对于此现象，他表示可能是由于某种原因，家族性多发性硬化患者不太可能接受治疗。最后，他表示，上述研究的数据确实表明家族性多发性硬化可能会采取更激进的治疗方法，但他希望在得出这一结论之前，这两组患者也正在进行药物治疗。
医脉通编译自：Familial MS May Have a More Aggressive Course. Medscape. 10 October 2018.
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