线上会议截图
多发性硬化，是第一批罕见病目录病种之一，高发于20～40岁中青年女性，具有隐蔽性、复杂性，最常累及脑室周围白质、脊髓、脑干、小脑，可出现感觉异常，肢体无力等运动障碍，视力障碍，以及肢体强直、共济失调等发作性症状，是导致年轻人群非外伤性致残的一个主要原因。
确诊难、易误诊：很多患者和医生都没听说过这种罕见病
复旦大学附属华山医院神经内科主任董强表示，我国存在多发性硬化诊断准确性比较低的情况，主要面临两个挑战：
一是基层医生、老百姓对于多发性硬化等神经系统罕见和少见病的知晓率不高，因此对疾病的知识普及与临床培训十分重要。
MS（多发性硬化）与NMO（视神经脊髓炎）病友会公共事务联络官瑶瑶分享道：“我去了医院几乎一半的科室，做过X光线检查骨头、做过血常规检查血液等等，所有的指标都指向我是个健康人——我只是累得走不动。直到一年半后，我站不起来了，有了非常明显的神经方面的症状，神经内科医生建议我做头部核磁检查、腰部穿刺等，才被诊断患上了多发性硬化。”这是瑶瑶人生中第一次听说这种病。
二是多发性硬化的临床诊断有“集中性”特征，即基层医院诊断不清的多次复发或有多发性病变的患者，往往集中到区域医学中心诊疗。“因此，要强化区域医学中心建设，建立规范的神经免疫疾病实验室诊断、影像诊断、临床流程等。”董强说。
海南省卫生健康委副主任、国家卫生健康委卫生发展研究中心副主任张毓辉，在此次会议中也谈到：“对于三万多的多发性硬化患者来说，有关调查结果显示，95%以上患者诊断时没听过这个疾病，由于其罕见，医务人员也存在认知不足，70%患者不能得到及时确诊，38%患者被误诊为其他疾病。出现误诊、漏诊和诊疗规范性不足的的情况，意味着多发性硬化患者解决自己的健康问题比一般性疾病患者更为困难。”
经济负担重：多发性硬化患者每年需花费10万～60万元
目前，多发性硬化患者的治疗以急性期治疗和缓解期治疗为主。急性期多采用短疗程大剂量糖皮质激素冲击疗法来减轻急性发作症状。缓解期以控制疾病进展，预防复发，从而延缓残疾进展、提高生活质量为主要目标，称为疾病修正治疗（DMT）。
截止至2022年7月，已有6种DMT用药、1种症状治疗用药登陆中国，其中4种纳入医保。2021年奥法妥木单抗的获批开启了单抗精准治疗时代。两项国际核心研究证实，近90%多发性硬化患者达到无疾病活动证据，降低磁共振成像新增病灶98%，降低年复发率59%，延缓残疾进展风险34%①②③。此外，奥法妥木单抗实现每月1次、每次1分钟的自足给药方式，患者可自行居家注射，大大提高患者便利。
与此同时，多发性硬化患者经济负担比较重。“单就药物成本来讲，以一天的价格来看，一般都要200～250元左右。”复旦大学公共卫生学院教授胡善联介绍，“能不能买到药、能不能吃得起药、能不能连续3年负担得起药费、有没有可能得到更好的药物，这是多发性硬化患者所要面对的，即使已有3种药物进入医保，在‘双通道’政策实施之前，多发性硬化患者仍面临医院没有货，药店买又不报销的问题。”
不可否认，我国高值创新药品的可及性是不够的。“根据对2021年国谈药的落地情况调查，协议期内221种药物仅有少部分落地。”中国社科院经济所公共政策研究中心副主任王震教授指出。
破局落地难：多位专家为提升可及性建言建策
如何为多发性硬化患者提高药物可及性？
张毓辉建议，从“人人健康”和包容性发展的维度来把握“保基本”定位，加快推进医保制度谈判，积极将符合条件的罕见病治疗用药纳入医保。“目前随着修正治疗药物进入医保，填补了多发性硬化治疗的多个空白，但这一疾病无法被治愈，患者需要终身服药，经济和社会负担都比较沉重，这种情况下纳入疗效更高的、经济可负担性更好的药物就更为重要。”
胡善联提出：“医保谈判药品‘双通道’管理是一个很好政策，患者可以在定点医院或定点药店买到谈判药，大大提高了药物可及性，但各地落实可及性发展不平衡，因门诊报销政策和医院药品配备而异。多发性硬化有3种主要治疗药物已纳入医保，我们查了国家医保服务平台上的药品配置情况，在全国范围内，双通道配置，医疗机构能够买到这3种药的大概224个，药店里面能够拿得到的接近500个左右。如果分区域来看，东部地区、中部地区以及西部地区的差异较大，西部地区双通道的配药相对更加困难。”
因此，胡善联认为，还需进一步细化、优化双通道管理的细节，来提高多发性硬化患者的获得感。“可以通过把罕见病用药列入门诊特殊病用药管理，争取列入医院常规供应药品目录，或通过特殊通道、绿色通道，对罕见病用药实行临时采购等政策，来提高药物的可及性。”
此外，多位专家都提到，多层次多元化的保障体系也很有必要。
北京大学药学院药事管理与临床药学系主任、北大学医药管理国际研究中心主任史录文建议，“完善罕见病保障体系，必须强调政府的引导作用。应加快构建一个由政府引导，病友组织、商保等多方参与，第三方独立运营的全国统一的罕见病诊疗及基金信息化管理平台，特点是全国统一、公开透明、独立运行，这样可以积极引导患者注册登记，在一个平台上得到各种各样的信息，甚至于去哪就诊，免于到处跑，提供必要的诊疗信息，获得罕见病保障专项基金支持等。”
“还应发挥平台组织和规范化的作用，组织社会各方面的力量去提高药品可及性。同时，做好数据支撑，把现有的医保数据充分利用起来，为社会力量提供一个支撑。”王震表示。
参考资料：
① Tian, D. C., Zhang, C., Yuan, M., Yang, X., Gu, H., Li, Z., Wang, Y., & Shi, F. D. (2020). Incidence of multiple sclerosis in China: A nationwide hospital-based study. The Lancet regional health. Western Pacific, 1, 100010.
② 邱伟 & 徐雁.(2018).多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版). 中国神经免疫学和神经病学杂志(06),387-394.
③中国多发性硬化患者健康洞察蓝皮书暨2021版中国多发性硬化患者生存质量报告（public：Feb 2021）
责编：李益萌
校对：鲁洋
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