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1 我得了罕见病 2023年4月1日愚人节，上天似乎在这天给我开了一个玩笑。
那一天阳光明媚，我像往常一样完成了晨跑，带着一丝轻松的心情回到了家。然而，不久后，一种不寻常的头疼悄然袭来。起初，我以为这只是暂时的不适，但一个星期过去了，头疼不仅没有缓解，反而逐渐加剧。
不断加剧的疼痛让我决定到家附近的医院寻求帮助，神经内科的医生为我安排了CT和血液检查。检查结果显示一切正常，医生便给我开了一些安神醒脑的药物，希望能够帮助我缓解症状。然而，药物并没有带来预期的缓解，头疼持续不断，甚至眼眶也开始疼痛。
我又去挂了一个眼科的号，一系列检查下来，仍然没有发现任何问题。眼科医生给开了单子，让做一下理疗疏通血脉。就在我去交费的时候，我突然经历了短暂的视觉模糊，仿佛眼前的世界被一层马赛克覆盖。第二天，这种视觉问题再次出现，伴随着眼睛转动时的疼痛，我意识到情况可能比我想象的要严重得多。于是，我就紧急挂了中医院的号。然后又是各种检查，眼压、视野等等都查了，还是没有发现问题。
视力的急剧下降让我感到前所未有的恐慌。从1.5的视力迅速下降到0.25，我的世界开始变得模糊不清。折腾了好几天，从神经内科到眼科，再到中医院的针灸，但似乎都不知道什么原因。我的视野开始出现缺损，甚至在20厘米的距离内也只能辨认出视力表上的第一行大E。手机屏幕即使调至最亮，也必须贴近至1厘米的距离，我才能隐约看到上面的文字。
在短短几天内，我的生活发生了翻天覆地的变化。我心中充满了恐惧和不确定：我会失明吗？我是不是患上了某种不治之症？想到家中还有两个年幼的孩子，以及自己刚刚步入不惑之年，我知道自己不能放弃。
在慌恐中，我决定去协和医院寻求专家的帮助。专家建议我进行血管核磁共振检查，并提到如果有必要，可能还需要进行腰穿。听到“腰穿”这个词，我的内心充满了恐惧和不安。
由于协和医院的预约需要等待半个月，我选择回到家附近的医院住院，以便尽快完成所有必要的检查。在医院里，我接受了全面的检查，最终核磁共振的结果揭示了一些异常。在等待腰穿结果的那几天，我的视力迅速恶化，从入院时还能看到墙上钟表的轮廓到几乎完全失明。
在腰穿后等待结果的过程中，医生尝试性地给我使用了一点激素治疗。令人惊讶的是，我的视力立刻有了明显的改善。主治医生看到我对激素的敏感反应，心中也有了初步的诊断。
几天后，腰穿结果出来了：MOG抗体IgG阳性。我终于得到了医生给我的诊断——MOGAD视神经炎，这是一种与MOG抗体相关的罕见自体免疫性疾病。
2 虽然罕见，但有药可治 尽管我居住在北京，一个医疗资源丰富的城市，但在我就诊的医院里，似乎只有神经内科的主任曾经接触过我这种罕见的病症。MOGAD视神经炎，这个名字对于大多数人来说都是陌生的，它的罕见性让确诊过程变得异常艰难，耗费了我宝贵的一个月时间。在这一个月里，我的病情如同脱缰的野马，迅速恶化。视力从开始的快速下降，到后来几乎完全丧失，我的内心充满了无助和恐慌。
然而，确诊的到来，就像是在黑暗中找到了一线光明。医生们在确认了病因后，迅速调整了治疗方案。我的身体对激素治疗表现出了敏感性，这让医生们在与上级医院的专家会诊后，决定暂时不采取血浆置换，而是继续采用激素冲击治疗。
MOGAD（髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病）的治疗主要分为急性期治疗和预防发作的策略。急性期治疗通常包括以下几种方法： 1. 大剂量糖皮质激素：作为一种抗炎剂，可减缓身体对损伤或疾病的反应，包括减少肿胀和炎症。，通常采用大剂量静脉用甲泼尼龙，成人一日1000mg，儿童一日20-30mg/kg，连用3-5日，然后逐渐减量。 治疗剂量有指南可以参考，但是医生会根据患者情况推荐给予适当剂量，请和您的专家医生讨论最佳的治疗方案。 2. 血浆置换（PLEX）：如果患者对激素治疗反应不佳，可以考虑使用血浆置换。 通过机器经静脉从血液中去除大量不健康的血浆，并与健康血浆或血浆替代品进行交换。通常进行5-7次，通常为每次使用1-1.5倍的血浆量，或每公斤体重39-55毫升血浆。 3. 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：IVIG治疗可以利用供体血浆中的抗体来中和MOG抗体并减轻炎症，最终效果是抑制免疫系统过度活动并减少有害抗体产生。也有助于预防未来的发作，尤其适用于儿童。 4. 其他急性治疗：如果对上述治疗反应不佳，可能需要其他形式的基于免疫的干预措施，如免疫抑制剂或免疫调节剂。
我第一天接受了激素治疗时，我的视线模糊到连输液管中液体的滴落都看不清楚。然而，仅仅过了一夜，第二天当我再次凝视那透明的输液管时，我惊喜地发现，那些曾经模糊的液滴变得清晰可见。这小小的变化，对我来说，却是莫大的希望。
在医院的十几天里，我持续接受了激素治疗。随着治疗的进行，我感到自己的视力在以缓慢的速度恢复。终于，医生告诉我可以出院，但需要改为口服激素继续治疗。出院时，主任医生的一番话让我感到一丝不安，他说：“这个病我们见得太少了，治疗没有经验。” 他建议我去更大的医院寻求专家的指导。
于是我又预约了协和医院的专家号。在那里，我又接受了一系列的检查。医生评估了我的情况，他们认为，尽管我已经服用了一段时间的激素，但MOG抗体仍未转阴，这意味着我的病情可能是复发性的MOG视神经炎。医生决定在我的治疗方案中增加免疫抑制剂——吗替麦考酚脂胶囊，以预防疾病的再次发作。医生严肃地告诉我，这种药物需要我规律地长期服用，以保持病情的稳定。
对于预防MOGAD发作的治疗，目前没有统一的方法，但可能包括小剂量激素维持治疗、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、利妥昔单抗和甲氨蝶呤等药物，这些治疗可以降低患者的复发风险，尤其是当治疗持续3个月以上时.
吃激素还是有一定的副作用的。最大的副作用是我长胖了25斤，生化也不正常了，满月脸，水牛背，青蛙肚，我自己不敢照镜子，也几乎不出门，担心熟人看到我这么大的变化。我确诊时候没有哭，但是体型的变化却让我哭了好几次。现在想想，其实没有必要啊。激素吃了一段时间就逐渐减停了。我通过控制饮食，加上适当的运动，我的体重目前已经恢复到了生病之前的水平，包括可能服药引起的一些疼痛，也都会慢慢消失的。
服用激素的时期
当医生告诉我需要长期服用免疫抑制剂时，我内心泛起了不小的波澜。想到自己还年轻，却要依赖药物维持生命，我感到难以接受。但随着时间的推移，我逐渐调整了心态。我开始将服药视作日常生活的一部分，就像我们每天需要吃饭一样，逐渐变得习以为常。
我的视力在治疗下慢慢恢复，但这个过程并非一帆风顺。起初，我心中充满了焦虑，担心视力无法恢复。治疗初期，视力并没有持续好转，这让我感到不安。医生耐心地解释说药效需要时间才能显现，劝我保持耐心。
为了加速视力的恢复，我开始尝试中医治疗方法。在北京的一家医院，我接受了针灸治疗，并进行了太阳穴注射复方樟柳碱针剂，连续10天，每天两支。这些治疗方法，我个人认为是有效的，它们在我的视力恢复过程中发挥了辅助作用。
3 我为什么会生病？ 刚被确诊为MOGAD视神经炎时，我心中充满了困惑和不平。我反复自问：为什么会是我？随着时间的推移，我开始深入反思，试图找到可能的病因。虽然医学上可能无法给出确切的答案，但我认为，这与我长期承受的工作压力和心理压力不无关系。我工作繁忙，经常加班，同时还要应对两个孩子的教育和成长问题。大女儿正值青春期，学习又压力大；小儿子的学业也让我忧心忡忡。身体和心理的双重疲劳，或许正是导致我生病的潜在因素。
生病后，我请了三个月的假，全身心投入到治疗和休养中。这段时间，我有了更多机会陪伴孩子们。我尝试与青春期的女儿建立更深层次的沟通，我们的亲子关系因此变得更加融洽。我也逐渐学会了以更宽松的心态面对小儿子的学业，给予他更多的耐心和引导。
疾病让我重新审视了与我先生的关系。生病前，我有时会觉得他不够体贴，但疾病让我看到了他的另一面。他开始积极了解我的病情，给予我更多的关心和支持。总是提醒我要多休息，不要着急生气。他的细心和体贴，让我感到温暖和安慰。
面对疾病，我做出了一个重要的决定：辞去了高压的工作，转而选择了一份更轻松的职位。虽然收入有所减少，但我现在更加懂得要珍视健康和家庭生活。我意识到，无论家人多么关心，他们都无法替代我承受病痛。保持健康，与家人共度时光，已成为我最大的幸福。
我也学会了放下对疾病复发的恐惧。担心和焦虑无法改变现实，只会带来负面影响。我选择活在当下，珍惜每一天。这场疾病虽然让我失去了一些东西，但也给了我重新审视生活的机会。现在，我对自己的生活状态感到满意。除了每天必须服用的药物，我的生活与其他人并无二致。
4 让罕见之光照亮希望之路 据我了解，对于MOGAD视神经炎这样的罕见病，早期发现和治疗至关重要。半年内的有效治疗是关键的黄金期，能够最大限度地减少视力损伤。即使在一年内开始治疗，也有可能取得显著效果。然而，由于MOGAD的罕见性，许多医生对此病知之甚少，确诊过程充满挑战，有时甚至导致治疗的延误。
记得去年，我加入了MOGAD病友群，那时群里仅有200人。而如今，我们已扩展到两个群，成员数量的增加反映出MOGAD的检出率在上升。尽管如此，在患教直播中，MOGAD的介绍往往只是匆匆带过。专门研究这一疾病的专家稀缺，针对MOGAD的药物研发更是寥寥无几。此外，目前我们病友所使用的免疫抑制剂和单抗类药物，在医保药品清单中的适应症并不包括MOGAD。
我衷心希望，未来能有更多临床专家和药品研发部门关注到我们这个群体。我们期盼他们能够投入更多的精力，为我们带来希望。我梦想着不久的将来，这些药品的适应症能够扩展到MOGAD，让这个罕见病得到更广泛的认知和关注。
我在这里为MOGAD发声，不仅为了我们自己，也为了那些尚未被发现的病友。通过分享我的故事，希望可以提高公众对罕见病的意识，推动医疗的进步，为所有MOGAD患者争取到应有的关注和支持。让我们共同期待那一天的到来，让MOGAD这个罕见病能被越来越多的人看见，让罕见之光照亮每一条希望之路。
受访者：娜娜
采编：行风
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