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多发性硬化(MS)是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病,好发于20~40岁,女性多见,其病灶具有时间和空间多发的特点,呈慢性发作性病程,晚期病情进展较快,是致残率较高的疾病,严重影响患者生活质量。
早期诊断、早期治疗MS能够改善预后,而MS的早期正确诊断是核心。即使MRI新技术的应用以及MS诊断标准的不断修订,临床上仍然大量存在将MS误诊为其他疾病以及将其他疾病误诊为MS的情况,说明MS诊断的难度较大。
哪些疾病常被误诊为MS?
据估计,约5%~10%初始被诊断为MS的患者被误诊。2016年的一项研究收集了来自4个学术性MS中心的110例患者的人口统计特征和临床数据。这项研究表明,早期误诊的结果通常会维持很长一段时间——1/3的参与者会携带不正确的诊断生活10年甚至更长时间。
最常被误诊为MS的疾病和综合征可能会随着MS诊断标准和这些标准中纳入的MRI结果的演变而有所改变。在2012年的一项研究中,研究者识别出一些常被误诊为MS的疾病,包括偏头痛、纤维肌痛、精神疾病、非特异性白质异常、小血管缺血性疾病和视神经脊髓炎疾病谱(NMOSD)。
2016年发表的一项研究结果与这些以往研究一致:约2/3被误诊为MS的患者最终被诊断为偏头痛、纤维肌痛、MRI异常的非特异性神经症状、精神疾病和NMOSD。(见表1)已知MS的鉴别诊断非常多,而且包括好多罕见和难以识别的疾病,使其初始误诊难以避免。(图1)
表1 被误诊为MS的疾病和综合征
图1 MRI结果同时提示MS和其他疾病
了解MS诊断标准,减少误诊
为了更好地避免误诊,将MS误诊率最小化,我们不得不对MS的临床分型和诊断标准进行更深入的了解。
MS的临床分型
按照病程类型分型,国际通用的MS临床分型分为4型:复发缓解型MS(RRMS)、继发进展型MS(SPMS)、原发进展型MS(PPMS)和进展复发型MS(PRMS)。不过,根据MS的发病情况及预后,有2种少见临床类型作为补充:良性型MS(benign MS)和恶性型MS(malignant MS),其与国际通用临床分型存在一定交叉。
图2 MS的临床分型
MS的诊断
诊断原则
▶ MS诊断应该以病史和临床体征为基本依据,结合辅助检查证据,特别是MRI的特征性表现,并排除其他疾病可能。当上述条件不能满足诊断时,应寻找其他亚临床及免疫学证据。
▶ MS诊断的要点在于其病灶具有如下3个特点:(1)时间的多发性;(2)空间的多发性;(3)排除其他可能。
诊断标准
2010年修订的McDonald诊断标准能够较为快速诊断MS(表2),与过去诊断标准相比其敏感性及特异性相同,但简化了诊断过程,所要求的MRI检查次数减少(取消了MRI检查时间间隔的限制),对MRI时间上及空间上多发性的标准也进行了修改。
指南下载>>
2010多发性硬化诊断标准.pdf
(139.83 KB, 下载次数: 136)
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