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助力罕见病——第三届北京罕见病学术大会暨2015年京沪粤鲁罕见病学术会议纪实
3月1日，第三届北京罕见病学术大会暨2015年京沪粤鲁罕见病学术会议如期在北京召开，会议由北京医学会罕见病分会主办，参会人员包括相关领域的医生、科研人员、政府相关职能部门的领导、病友组织、公益组织、商业机构以及媒体人士。之前在2月28日中国罕见病发展中心举办的国际罕见病日启动仪式北京站活动中见到的一些朋友又聚在这里了。
北京医学会罕见病分会成立不久，但是发展很快，在北京地区开展了卓有成效的罕见病调查，分会的组织者都是充满爱心的医学专家，丁洁教授、王琳老师、崔丽英教授、袁云教授。。。本次会议还邀请了来自上海、广东、山东罕见病学会的专家，共同研讨。在这次年会上，我见到了很多前辈和同道，还有病友朋友，黄如方、肖磊、海连都是我很钦佩的人。各位专家介绍了各自在罕见病领域的临床、科研、组织工作以及对于现状和未来发展的想法，黄如方介绍了中国罕见病服务组织的现状，会议内容十分丰富。会议还安排了互联网医疗“蓝鲸医生助手”以及生物信息学分析专家介绍他们的技术和产品，医学、科研、政府、公益、商业的结合，共同助力罕见病。
北京医学会金大鹏会长也在百忙之中抽出时间赶到会场，十分荣幸的是，他听了我的发言“运动障碍疾病资源库的建立和应用”之后，给予了很高的评价，并表示会尽力支持，与会专家也对我们的工作给予了很多鼓励，让我很感动。
罕见病问题是医学问题，也是社会问题，需要大家从不同层面、不同角度共同努力，不断推动。在罕见病诊断方面，基因检测至关重要，目前国内这一领域技术在先，商业运行很快，但是与临床的衔接明显滞后，影响了基因检测对于疾病的诊断作用。在基因检测的方向以及基因检测结果的临床解读方面，未来需要开展更多的基于医生群体的培训，检测机构需要真正加强与临床的结合，临床遗传学专业至关重要。
我们的工作是在已故的王国相教授当年十分艰苦的工作基础上逐步发展起来的，是一个团队长期共同努力的过程。
原文链接：助力罕见病——第三届北京罕见病学术大会暨2015年京沪粤鲁罕见病学术会议纪实
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